مورد عجیب الکس سیمپسون؛ نوزادی که تقریباً بدون مغز متولد شد، ۲۰ سالگی‌اش را جشن گرفت

در انسان، مخ بسیار بزرگ و غالب است و بخش‌های دیگر زیر آن پنهان می‌شوند. درواقع، دو بخش مهم دیگر هم زیر مخ وجود دارد:

• مخچه پشت و زیر مخ قرار دارد. این بخش حرکت‌ها را تنظیم و هماهنگ می‌کند و نقش مهمی در مهارت‌های حرکتی دارد.
• ساقه مغز که در عمق بیشتر قرار دارد و مسئول حیاتی‌ترین عملکردهای بدن مثل تنفس، ضربان قلب و تنظیم دما است.

معمولاً این سه بخش در دوران جنینی با سرعت بسیار بالا و الگویی ثابت شکل می‌گیرند. در هفته چهارم بارداری صفحه عصبی شکل می‌گیرد و دو تا سه هفته بعد، ساختاری شبیه مغز با بخش‌های ابتدایی جلویی، میانه و پشتی قابل تشخیص است.

از این مرحله به بعد، رشد مغز به سمت تخصصی‌تر شدن می‌رود. معمولاً از هفته هفتم بارداری، بخش پشتی یا مغز خلفی به متنسفالون (مغز پیشاپَسین) و میلنسفالون تبدیل می‌شود. سپس بخش جلویی یا مغز قدامی به مغز میانجی (دیانسفالون) و مخ تکامل پیدا می‌کند.

در موارد بسیار نادر، این روند درست پیش نمی‌رود. در هیدرانانسفالی، مخ تشکیل نمی‌شود. نوزادان فقط با مخچه و ساقه مغز به دنیا می‌آیند و بخش بالایی جمجمه با کیسه‌هایی از مایع مغزی–نخاعی پر می‌شود.

هیدراننسفالی بیماری بسیار نادری است که تنها در حدود یک نوزاد از هر ۵۰ هزار تولد زنده مشاهده می‌شود. بخشی از این نادربودن به ماهیت خود بیماری برمی‌گردد؛ یعنی حتی قبل از تولد، فقط حدود یک مورد از هر ۱۰هزار بارداری به این بیماری مبتلا می‌شوند. اما دلیل اصلی و مهم‌تر این است که بسیاری از جنین‌های مبتلا قادر به ادامه بارداری تا زمان تولد نیستند و قبل از تولد از بین می‌روند. به همین دلیل، تولد نوزادی با هیدراننسفالی بسیار کم رخ می‌دهد و هر مورد آن به‌شدت نادر و استثنایی است.

در کشورهایی که از خدمات پزشکی پیشرفته بهره‌مند هستند، اختلال هیدراننسفالی معمولاً در همان دوران بارداری تشخیص داده می‌شود. تشخیص اغلب از طریق سونوگرافی صورت می‌گیرد؛ آزمایشی که تقریباً همه مادران در هفته‌های میانی بارداری انجام می‌دهند.

گرچه، تشخیص همیشه آسان نیست. جنین‌های مبتلا به هیدراننسفالی ممکن است حرکت‌های طبیعی داشته باشند و پس از تولد نیز در ابتدا کاملاً عادی به نظر برسند؛ بنابراین تشخیص ممکن است هفته‌ها یا ماه‌ها بعد و زمانی که علائم آشکار می‌شود، صورت گیرد.

در موارد دیگر، علائم از همان ابتدا روشن است: نوزاد ممکن است با جمجمه بزرگ‌تر از حد معمول به دنیا بیاید، به سرعت دچار تشنج و اسپاسم شود، بیش از حد گریه کند و در غذاخوردن مشکل داشته باشد. چنین نوزادانی معمولاً رشد طبیعی ندارند و اغلب تا یک‌سالگی زنده نمی‌مانند.

مدت زمان زنده‌ماندن افراد مبتلا به میزان رشد و عملکرد بخش‌های باقی‌مانده مغز بستگی دارد. همان‌طور که وب‌ام‌دی اشاره می‌کند: «هرچه بخش بیشتری از مغز شکل گرفته باشد، احتمال زنده‌ماندن فرزند پس از نوزادی بیشتر است.»

موارد بسیار نادری وجود داشته که افراد تا سنین بزرگسالی زنده مانده‌اند؛ مثلاً زنی که تا ۳۳ سالگی زندگی کرد، اما هرگز راه نرفت و کاملاً وابسته به مراقبت دیگران بود. مورد دیگری تا حداقل ۳۲ سالگی زندگی کرد و قادر به راه‌رفتن بود، اما هرگز نتوانست صحبت کند یا از توالت به‌طور مستقل استفاده کند.

به‌طور کلی میانگین طول عمر مبتلایان کمتر از ۸ سال است.

الکس سیمپسون یکی از معدود افرادی است که با وجود ابتلا به هیدراننسفالی بیش از دو دهه زندگی کرده و همین امر، او را به موردی بسیار استثنایی تبدیل می‌کند.

تشخیص بیماری الکس دو ماه پس از تولدش تأیید شد. پدرش، شاون سیمپسون، در مصاحبه‌ای با شبکه KETV اوماها گفت: «این تشخیص یعنی مغزش وجود ندارد، نه نصف مغز، بلکه کل مغز.» او توضیح داد: «در واقع، او فقط به اندازه نصف ناخن انگشت کوچکم بافت مخچه در پشت جمجمه دارد و همین تمام چیزی محسوب می‌شود که باقی مانده است.»

زندگی الکس نیازمند مراقبت ۲۴ ساعته است. او لوله تغذیه در معده و لوله تنفسی (تراکئوستومی) در گلو دارد. نمی‌تواند زبان و فک خود را کنترل کند و اگر در زاویه نامناسیب دراز بکشد، خطر خفگی وجود دارد. او برای خواب شبانه باید والیوم مصرف کند.

شنوایی و بینایی الکس در بهترین حالت بسیار محدود است، اما همان مقدار اندک از مخچه باعث می‌شود تا حدی از محیط اطراف آگاه باشد. پدرش در سال ۲۰۱۶ گفته بود: «او مادر و پدرش و همچنین برادر کوچکش را می‌شناسد. می‌فهمد چه زمانی اتفاق‌های خوب در اطرافش می‌افتد و متوجه می‌شود چه زمانی اوضاع بد است.»

برای الکس، همانند همه نوزادانی که به‌همراه هیدراننسفالی متولد می‌شوند، مراقبت شدید و دائمی تنها راه ممکن برای ادامه‌ی زندگی است. هیچ درمان یا راهی برای بازسازی بافت‌های از دست‌رفته مغز وجود ندارد.

طبیعی است که والدین در چنین شرایطی با این پرسش سخت روبه‌رو شوند: «تقصیر من بود؟» پاسخ، در اغلب موارد، منفی است. سومیت پاریک، متخصص نورولوژی کودکان در کلینیک کلیولند، توضیح می‌دهد: «تصور می‌شود هیدراننسفالی نتیجه نوعی فرآیند تخریب در مغز است و معمولاً عوامل مختلفی می‌توانند باعث آن شوند.»

با‌این‌حال، هنوز دقیقاً نمی‌دانیم این عوامل چه هستند. امکان دارد هیدراننسفالی نتیجه عفونتی نادر در دوران جنینی یا ناشی از قرارگرفتن در معرض مواد سمی مثل کوکائین باشد. در مواردی نیز ممکن است در اثر سندرم انتقال خون میان دوقلوها رخ دهد که خود وضعیتی بسیار نادر است.

در مورد الکس، پزشکان بر این باورند که عامل بروز هیدرانانسفالی سکته جنینی بوده است؛ یعنی در دوران جنینی اتفاقی رخ داده که جریان اکسیژن‌رسانی به مغز در حال رشد او را به‌طور جدی مختل کرده است. این اختلال در تأمین اکسیژن، باعث شده بخش بزرگی از مغز او هرگز شکل نگیرد.

پاریک می‌گوید: «در موارد نادر، اختلالاتی ژنتیکی شناسایی شده‌اند که بر شکل‌گیری رگ‌های خونی مغز تأثیر می‌گذارند و می‌توانند باعث هیدراننسفالی شوند.» او می‌افزاید با توجه به اینکه آزمایش‌های پیشرفته مانند توالی‌سنجی کامل ژنوم تنها در سال‌های اخیر در دسترس قرار گرفته‌اند، احتمال دارد نقش عوامل ژنتیکی در بروز این بیماری تاکنون کمتر از واقعیت ارزیابی شده باشد.

بااین‌حال، تقریباً هیچ کاری از والدین برای جلوگیری از ابتلای کودک به این بیماری برنمی‌آید. کلینیک کلیولند اشاره می‌کند: «وقتی این اتفاق می‌افتد، شرایط برای خانواده بسیار دشوار می‌شود و آن‌ها به آموزش نیاز دارند تا درک کنند بیماری تا چه حد شدید است.»